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【医疗技术】辗转就医十年终确诊,原来是患了这种病......
时间:2023年07月05日    点击数: 次    字体: 

        近日,我院神经内科成功开展神经肌肉活检术,精准诊断神经系统疑难杂症。
        五十多岁的老李已经被“肢体麻木无力”这一毛病困扰了十多年。起初只是两腿无力、麻木、疼痛。但随着时间的推移,症状开始慢慢加重,出现双手无力、肌肉萎缩。这十年来,从乡镇卫生院到三甲医院,从皮肤科到内外科,他在多家医院多个门诊科室反复就诊,但始终没有找到病因。就在上个月,他前往了南京某三甲医院住院治疗,经过一番检查,医生也只能告诉他,可能是“肌炎”,可以尝试性地使用激素治疗。然而两周过去了,症状一点儿也没有改善。这不,回到家后,忧心忡忡的他又因为“肢体麻木无力”到我院就诊了。
         接诊医生孙福进行了详细的问诊及查体,翻阅了老李十多年来的就诊记录、检查结果,发现他除了肢体麻木无力和萎缩外还伴有明显的感觉障碍以及以下临床表现:双手震颤、舌肌纤颤。这时,孙医生的脑海中闪现出一种罕见的疾病——肯尼迪病。
 

 
         想要确定到底患了什么病,必须要进行神经肌肉活检!于是,当天下午老李就住进了神经内科病房,进行了神经肌肉活检术并外送了病理和基因检测。几天后,报告出来了,果不其然,终于找到了导致他肢体麻木无力十多年的“真凶”——肯尼迪病。
         那其中起到了决定作用的神经肌肉活检术到底是什么呢?
         它是通过微创手术获得一小块肌肉/神经组织标本,对标本进行冰冻切片,通过组织化学、酶组织化学及免疫组织化学染色,在显微镜下观察标本病理特点的技术。神经肌肉活检取材方便、危险性低,是一项非常具有临床价值的神经内科技术,同时也是诊断肌肉及周围神经疾病的重要手段之一,目前尚不能由其他检查所代替。
  
(神经肌肉活检病理图片)
什么样的患者需要做神经肌肉活检呢?
        1.凡是主诉肢体无力、肌肉萎缩或肢体肌肉麻木、疼痛,在相关辅助检查后仍不能确定病变性质者;
        2.其他系统的疾病,如血管炎、结节病或结缔组织病累及肌肉者。
 
(肌肉组织标本)
        神经内科主任、主任医师徐树平表示:神经肌肉疾病的诊断一直是神经内科的难点,也是临床误诊、误治的高发区。周围神经及肌肉活检技术的开展,为难治性肌肉麻木疼痛患者提供了可靠、规范的诊治依据。目前丹阳市人民医院神经内科已常规开展神经肌肉活检术,免去患者奔赴上海、北京等大医院就诊的不便。同时也提升了我院对于神经内科少见病、罕见病的诊治水平,为全市人民的健康带来福音。
 

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