提起糖尿病，大家第一时间认为这是个“老年病”，殊不知，如今的糖尿病已不是老年人的“专利”，它正在慢慢向年轻人靠近，甚至青少年也是糖尿病的“目标”，8岁的小女孩乐乐（化名），就是其中之一。
8岁的乐乐是个活泼开朗的小女孩，由于母亲和外婆都有糖尿病史，因此在乐乐出生后，父母一直十分注重她的血糖问题，生怕也是个“小糖人”。虽然前几年监测下来一直平安无事，可就在不久前，妈妈在给她测血糖时，发现空腹10.1mmol/L,餐后2小时血糖竟然达到20.2mmol/L。这可把妈妈急坏了，连忙带着她向我院内分泌代谢科主任黄勇寻求帮助。
众所周知，糖尿病是一种慢性疾病，目前世界上还没有根治的方法。一旦确诊，绝大部分患者需要终身服用降糖药或者注射胰岛素治疗。根据病因分型，糖尿病分为1型糖尿病（T1DM）、2型糖尿病（T2DM）、特殊类型糖尿病和妊娠期糖尿病（GDM）4种类型。而1型糖尿病属于儿童中比较常见的糖尿病类型，常常表现出饮水量多、吃饭多、尿多、体重减少“三多一少”的症状，但奇怪的是，乐乐并没有这些症状。入院后，经过相关检测，发现其1型糖尿病相关抗体全部阴性，无酮症酸中毒倾向，无胰岛素绝对缺乏。乐乐众多不寻常的临床表现，引起了诊疗小组的疑惑，随即科室启动了疑难病例讨论机制，参会医师各抒己见，最后大家一致高度怀疑她患了特殊类型糖尿病。
在黄主任的建议下，乐乐进行了糖尿病基因筛查，最终确诊为：MODY-3糖尿病（青少年发病的成人型糖尿病），是一种单基因突变引起的特殊类型糖尿病，人群发病率约为50–100/百万人。有明确的三代糖尿病家族史，部分单基因糖尿病患儿，特别是MODY患儿，可仅表现为空腹血糖受损或糖耐量受损，而基因检测是诊断单基因糖尿病的金标准。
通过文献检索，发现乐乐是迄今为止全球年龄最小的MODY-3糖尿病患者，选择一个最优化的治疗方案，对她的治疗团队是一个挑战。为此，黄勇主任及时邀请了复旦大学附属中山医院内分泌代谢科李晓牧（博士生导师、主任医师）团队共同参与讨论，制定了当前最佳的治疗方案，并为她今后生长发育、求学、婚育期间的治疗划定了路线图。经过积极地治疗，乐乐的血糖已得到良好的控制。最重要的是，她出院后只需要口服降糖药物，不需要注射胰岛素，完全不影响正常的上学社交。
内分泌代谢科主任、主任医师黄勇：单基因糖尿病是一种具有遗传异质性和临床表现异质性的综合征，这一疾病在国内尚未引起足够的重视，有约80%的糖尿病患者被漏诊、误诊。如果被误诊为1型糖尿病，那乐乐就需要终身注射胰岛素，但基因检测下来确诊为单基因糖尿病，大部分患者可以通过口服降糖药物来控制血糖，对整个家庭来说，大大减轻了经济负担，对患儿克服自卑心理，保持身心健康大有裨益。基因检测是通过建立有效的分子筛查机制，使患者获得最适当的治疗方式，从而改善其生活质量。大多数的MODY为常染色体显性遗传，即累及50%的家庭/家族成员，通过基因检测筛查整个家族，对已患病但尚未诊断的家族成员，可以早期识别并应用更合理的治疗方案，延缓疾病进展；对携带突变基因但尚未患糖尿病的家族成员，可以提前做好心理准备，定期随诊复查，做到早诊断、早治疗。
内分泌代谢科：镇江市市级临床重点专科
01.科室简介
丹阳市人民医院内分泌代谢科创立于1998年，经过二十余年的发展，现汇集有一批训练有素的具有丰富临床治疗经验的专科医护人员。目前是镇江市市级临床重点专科以及复旦大学附属中山医院协作单位。近几年来，在科主任黄勇主任医师的带领下，全科医护人员团结协作，在医疗、科研、教学方面都取得了突飞猛进的发展。
02.人才梯队
科室现有主任医师2名，副主任医师2名，主治医师3名，住院医师2名，其中硕士研究生5名，专科护士6名，主管护师占护士总数比≥20%，拥有江苏省糖尿病专科护士2名，镇江市级糖尿病专科护士1名，专科病床28张。
03.诊疗范围
我院内分泌代谢科能全面开展市重点专科要求的各种内分泌常规及重点诊疗项目。
在甲状腺疾病方面：B超定位下甲状腺结节细针穿刺活检等技术，超声引导下甲状腺结节微波热疗术、甲状腺囊腺瘤硬化治疗术；联合甲状腺外科、超声科、病理科等开展了甲亢、甲状腺癌的规范化治疗；对甲亢性心脏病、甲亢危象等有着较高的抢救成功率。在糖尿病防治方面：目前科室拥有“Minimed、Dana”等国外知名品牌胰岛素泵18台。针对初诊2型糖尿病患者，近年来开展了胰岛素泵联合实时动态血糖监测系统的“3C疗法”，患者血糖达标率及缓解率明显增高。随着动态血糖监测系统的引进，全院血糖管理系统得以实施，并且取得了很好的社会效益。此外，科室配置了“糖尿病足诊断箱”、常规开展各类大血管及微血管并发症的筛查；联合烧伤整形科、介入科、骨科、血管外科等开展了糖尿病足的规范化诊疗；对糖尿病伴下肢动脉闭塞的患者开展了球囊扩张、支架成形术、局部溶栓术。此外，科室还成立了“丹阳市糖尿病健康教育网络”及“糖尿病患者俱乐部”，对本地区各级医护人员及糖尿病患者进行培训教育；
04.专科特色
1.开展各种垂体激素及靶腺激素的检测以及各种动态功能试验，如GnRH兴奋试验、HCG兴奋试验、胰岛素低血糖兴奋试验、大剂量、小剂量地塞米松抑制试验等；
2.通过开展染色体及基因突变检测，近年来成功诊治了10余例库欣病、下丘脑综合征、原发性醛固酮增多症、垂体柄中断综合征、MODY糖尿病、Gitelman综合征、Klinefelter综合征等疑难少见病例。
3.科室对糖尿病、甲状腺疾病、垂体性疾病、肾上腺疾病、性腺疾病、肥胖、代谢性骨病（包括骨质疏松）、多囊卵巢综合征、痛风等各种内分泌代谢疾病形成了一套行之有效的规范化的临床诊治路径。
4.对糖尿病酮症酸中毒及高渗昏迷、甲亢危象、高钙危象、高钠血症、垂体及肾上腺危象等内分泌危急症疾病均有着很高的抢救成功率。
05.专家介绍
黄勇：内分泌代谢科主任、大内科主任、主任医师
江苏省医学会糖尿病学分会基层学组委员、镇江医学会内分泌专业组委员、2001年在江苏省人民医院进修内分泌专业，2015年赴美国路易斯维尔大学医学院内分泌代谢科访问学习。擅长糖尿病、甲状腺疾病、垂体疾病及肾上腺疾病的诊治，及时发现和诊治了多种少见的内分泌病患者，抢救了众多急危重病人。近年在SCI期刊、省级杂志发表专科论文近十篇。主持的《糖尿病患者外周血中基质细胞衍生因子-1与基质金属蛋白酶-9的相关性及对循环内皮祖细胞的影响研究》获2014年度丹阳市科技进步一等奖。
郦文琴：内分泌代谢科主任医师
本科，曾在上海长海医院进修深造。擅长糖尿病及其并发症、甲状腺疾病、垂体疾病及肾上腺疾病、更年期综合症等内分泌系统疾病的诊治；近期在省级以上医学杂志发表论文4篇；多次被评为先进工作者、十佳医生。
陈荣浩：内分泌代谢科副主任医师
医学硕士，从事内分泌代谢科工作10余年，2011年在江苏省人民医院内分泌代谢科进修；擅长糖尿病及其并发症、甲状腺疾病、肾上腺疾病、垂体疾病、骨质疏松等内分泌系统疾病的诊治。
石春晖：内分泌科副主任医师
医学硕士，从事内分泌代谢科工作10余年，2014年在东南大学附属中大医院内分泌代谢科进修；擅长糖尿病及其并发症、甲状腺疾病、肾上腺疾病、垂体疾病等内分泌系统疾病的诊治。
